Tips & trics

Zus of broer met erfelijke chronische ziekte

Isabelle (22 jaar) “Op dit moment woon ik samen met mijn vriend. In de toekomst (over een jaar of vijf, zes) willen we gaan trouwen en aan kinderen beginnen. Voor ons ligt in dit laatste echter een probleem. Ik heb een zusje met een erfelijke chronische, zeer ernstige, darmafwijking. Zij is inmiddels 15, maar niemand weet of ze oud zal worden. Bovendien heb ik nog een zusje gehad, dat aan deze afwijking is overleden (ze was toen 21 maanden oud).

Het grote probleem is nu, dat de afwijking uniek is: mijn zusjes zijn de enige twee die ooit hiermee gediagnosticeerd zijn, waardoor er dus ook weinig over bekend is. Uit erfelijkheidsonderzoek blijkt er een kans te zijn van zo'n 15% op een kindje met dezelfde afwijking, wanneer ik kinderen zou krijgen. Dit is echter redelijk nattevingerwerk.

Het moge duidelijk zijn dat ik hierdoor niet zomaar aan kinderen zal beginnen. Ik weet al sinds mijn 18e dat ik de keus tussen wel of geen kinderen ooit zal moeten maken, en dat moment komt langzaam aan dichterbij.

Op dit moment neig ik het meest naar wel een kindje krijgen, maar als ik dan denk wat het zou betekenen als het kindje ziek is...: wéér heel veel bezoeken aan het ziekenhuis, drama's met kunstmatige voeding, groeiproblemen, gezichts- en gehoorproblemen... om nog maar niet te spreken over wat het kindje zelf meemaakt aan pijn et cetera. Maar ja, die kans is maar 15 %, dus niet zo groot.
Ik twijfel dus nogal. Uiteindelijk zal ik de keus zelf moeten maken.”

Twijfel je of jouw toekomstige kind risico’s loopt op een erfelijke ziekte? Vraag dan advies aan je huisarts of verloskundige.

Wil je meer weten over erfelijkheid? Bekijk dan deze website: http://www.erfelijkheid.nl/

Mijn dokter gaf groen licht

"Hallo iedereen, ik ben type 1 diabeet sinds 1993. Ik wou graag zwanger worden, maar had er omwille van die diabetes altijd mijn twijfels over.  Omdat ik op een gegeven moment een zwangerschapswens had ben ik naar de kliniek gegaan om een insuline pomp te laten plaatsen. Als je zwanger wil worden en diabeet bent is dit niet persé noodzakelijk, maar ik wilde sowieso al graag een insulinepomp vanwege het gemak. Maar die pomp heeft ook nadelen. Zo vind ik het super irritant dat je deze altijd aan je lichaam hebt hangen. Als je eens een dagje naar de sauna wil ofzo moet je een noodplan uitdokteren omdat je dan de pomp uit moet laten. In november 2007 kreeg ik van mijn endocrinoloog (medisch specialist in stofwisselingsziekten) groen licht. Ik mocht stoppen met mijn pil omdat mijn HA1C goed was. Het streef HA1C voor diabeten met een zwangerschapswens is tussen 6.0 en 6.5.”    

Meer weten over diabetes en zwangerschap? Kijk op de site van het Diabetesfonds